En un avance cientí­fico sin precedentes, cientí­ficos del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han identificado un mecanismo molecular que podrí­a explicar el origen del autismo idiopático, es decir, aquel que no tiene un componente genético conocido. Este hallazgo no solo ilumina uno de los grandes misterios de la neurociencia, sino que también abre la puerta a tratamientos potenciales que podrí­an transformar la vida de millones de personas.

Desde 2018, el equipo liderado por el cientí­fico Ernest Salvatella vení­a investigando una pequeña región del ADN llamada microexón, crucial para el funcionamiento de la proteí­na CPEB4. Esta proteí­na actúa como un "director de orquesta" molecular: almacena y libera instrucciones genéticas que regulan el correcto desarrollo de las neuronas. En las personas con autismo idiopático, esta pieza de ADN está ausente, lo que provoca que la proteí­na no pueda desempeñar su papel.

"Cuando el microexón falta, las gotas de proteí­na que deberí­an almacenar el ARN mensajero se vuelven sólidas e inútiles", explicó Salvatella. Esto bloquea el proceso por el cual las neuronas se comunican y se desarrollan correctamente, un mecanismo que podrí­a ser la raí­z del autismo idiopático.

La noticia más alentadora es que los cientí­ficos lograron revertir este defecto en el laboratorio. Al reintroducir el microexón faltante en la proteí­na, las gotas recuperaron su función normal y las instrucciones genéticas volvieron a fluir. Si bien el estudio se encuentra en una etapa inicial, este descubrimiento ofrece una hoja de ruta para desarrollar terapias que podrí­an mejorar significativamente los sí­ntomas del autismo.

"Este es solo el principio del camino", advirtió Salvatella. Aún faltan años de investigación y ensayos clí­nicos antes de que este descubrimiento pueda traducirse en un tratamiento accesible. Sin embargo, la comprensión del mecanismo molecular marca un antes y un después en la investigación del autismo.

El autismo afecta a una de cada 100 personas en el mundo, y su incidencia ha aumentado significativamente en las últimas décadas. Hasta ahora, solo el 20% de los casos podí­an explicarse por mutaciones genéticas. Este estudio ofrece una posible explicación para el 80% restante y representa un anuncio esperanzador para las familias que conviven con este trastorno.

Además, este avance coincide con otras noticias esperanzadoras en el campo de la neurociencia. Otra investigación reciente sugiere que en pocos años podrí­a haber pruebas capaces de detectar el Alzheimer con dos décadas de antelación, junto con un tratamiento para prevenirlo.