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Esta es una experiencia familiar para las personas con síndrome de Williams (SW), una rara enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 7.500 personas.
Imagina sentir un amor y una calidez abrumadores por cada persona que encuentras en la calle. Esta es una experiencia común para quienes padecen el síndrome de Williams (SW), una rara condición genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 7.500 personas.
Las personas con SW, a menudo descritas como "lo opuesto al autismo", tienen un deseo innato de interactuar y entablar amistad con desconocidos. Son excepcionalmente afectuosos, empáticos, conversadores y sociables, tratando a cada nueva persona como a su mejor amigo. Sin embargo, esta sociabilidad extrema tiene un lado negativo: a menudo les cuesta mantener amistades íntimas y son propensos al aislamiento y la soledad. Además, su excesiva confianza y apertura con extraños los hace vulnerables al abuso y al acoso, ya que no siempre reconocen el peligro.
Alysson Muotri, catedrática de Pediatría y Medicina Celular y Molecular de la Universidad de California en San Diego (UCSD), explica que "es muy fácil que alguien engañe a una persona con síndrome de Williams y se aproveche de ella, porque es muy confiada". Añade que "se entregan a cualquiera sin prejuicios, lo que parece un rasgo encantador, pero al fin y al cabo hay una razón por la que el cerebro humano evolucionó para desconfiar un poco de una persona nueva: no sabes si está ahí para hacerte daño o para quererte, y ellos no pueden hacer esa distinción".
Pocas personas con SW logran vivir de forma independiente en la edad adulta, y muchas sufren de ansiedad grave. La condición también se asocia con problemas de salud como enfermedades cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje, con un coeficiente intelectual a menudo por debajo de la media.
En la última década, los científicos han profundizado en el SW, lo que ha brindado una oportunidad única para comprender la evolución de rasgos humanos como la amabilidad, la confianza y la simpatía.
El síndrome de Williams se origina por un error en el proceso de recombinación genética, donde una sección completa de ADN de una copia del cromosoma siete se elimina accidentalmente. Como resultado, las personas con SW carecen de entre 25 y 27 genes.
Uno de estos genes, ELN, codifica la proteína elastina, esencial para la flexibilidad y elasticidad de los tejidos. Su ausencia provoca la rigidez de las paredes arteriales, lo que lleva a problemas cardiovasculares crónicos. Otro gen, BAZ1B, influye en el crecimiento de las células de la cresta neural, que forman parte de los huesos y cartílagos faciales, explicando los rasgos faciales distintivos de las personas con SW (nariz pequeña y respingona, boca ancha, mentón pequeño).
La identificación del gen o genes responsables de la mayor sociabilidad ha sido más compleja. Una teoría sugiere que el BAZ1B también podría estar involucrado, ya que algunas células de la cresta neural forman las glándulas suprarrenales, responsables de la respuesta de lucha o huida. Menos células de la cresta neural o células dañadas podrían producir menos adrenalina, reduciendo el miedo a los extraños.
Otros científicos creen que el gen GTF2I es el responsable de la sociabilidad. Investigaciones han demostrado que animales sin GTF2I tienden a ser más sociables. Por ejemplo, ratones sin este gen son más propensos a acercarse a otros ratones "extraños". Incluso los perros tienen una variante de GTF2I que se cree que contribuye a su sociabilidad en comparación con los lobos. En contraste, las personas con una duplicación de este gen pueden desarrollar una forma de autismo caracterizada por fobia social.
El mecanismo exacto por el que GTF2I controla la sociabilidad aún se desconoce, pero la proteína que codifica ayuda a regular la expresión de muchos otros genes. Una teoría sugiere que el perfil de personalidad de las personas con SW podría estar relacionado con un deterioro de la mielina, la capa aislante que recubre los nervios, crucial para la transmisión de señales eléctricas.
Boaz Barak, profesor asociado de la Universidad de Tel Aviv, y su equipo han demostrado que ratones sin GTF2I no solo eran más sociables, sino que sus neuronas tenían menos mielina. Al administrarles un fármaco que mejoraba la mielinización, su comportamiento se normalizó. Una posible explicación es que la pérdida de mielina ralentiza las células nerviosas, lo que podría afectar la comunicación entre la amígdala (que procesa el miedo) y la corteza frontal (responsable de la toma de decisiones y las emociones), explicando la falta de miedo o desconfianza hacia los extraños en personas con SW.
Un fármaco aprobado por la FDA llamado clemastina, usado para tratar alergias, mejora la mielinización. Dado que las muestras de cerebro de personas con SW también muestran alteraciones en la mielinización, Barak y su equipo están investigando la clemastina como un posible tratamiento para el síndrome de Williams, con un ensayo clínico en fase 1 en curso.
Barak enfatiza que, si bien hay desafíos, los rasgos de las personas con SW también pueden ser enriquecedores: "Las personas con síndrome de Williams tienen rasgos sorprendentes de los que podrían aprender las personas neurotípicas, por lo que su comportamiento no es algo que tengamos que corregir necesariamente". El objetivo es ofrecer tratamientos para quienes deseen utilizarlos.
El laboratorio de Barak también ha descubierto que los ratones sin el gen GTF2I tienen mitocondrias disfuncionales en sus neuronas, las "centrales eléctricas" de las células. Las muestras de cerebro de individuos con SW también muestran que sus mitocondrias no se desarrollan ni funcionan correctamente, lo que lleva a un déficit energético en las neuronas y la acumulación de sustancias tóxicas.
Otros investigadores sugieren que la ausencia del gen GTF2I podría aumentar los niveles de oxitocina, la "hormona del amor", en el cerebro. Las personas con SW producen más oxitocina y tienen más receptores para esta hormona.
Por su parte, Alysson Muotri cree que la mayor sociabilidad del SW podría explicarse por el número de sinapsis (conexiones) en sus cerebros. Su equipo, al estudiar neuronas creadas a partir de células madre de niños con SW, encontró que estas neuronas estaban más ramificadas y establecían más contactos. Esto podría llevar a una desregulación de la dopamina, el neurotransmisor de la recompensa, haciendo que las personas con SW experimenten una sensación de bienestar al ver una nueva cara.
Muotri destaca la importancia del equilibrio del gen GTF2I para la supervivencia humana: "El equilibrio específico [de GTF2I] es probablemente muy importante, ya que ser demasiado amistoso no es bueno, pero no ser lo suficientemente amistoso tampoco lo es". La evolución ha ajustado la expresión de este gen para encontrar la cantidad exacta de socialización que los humanos podemos tolerar.
¿Qué te parece la complejidad de cómo un solo gen puede influir en rasgos de personalidad tan fundamentales como la sociabilidad?
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